Los titulares son:
"SE CONSOLIDA EL BANCO DE ADN EN FIBROMIALGIA Y SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA"
y
"Presentado en Barcelona el primer banco español de ADN de enfermos de fibromialgia y fatiga crónica"
Yo estoy algo desconcertada, hace ya tiempo que hemos hablado y comentado noticias sobre el Banco de ADN, y.... ahora están hablando del primero. ¿No será el segundo?
Esto parece un poco complicado, más abajo publico los dos artículos de prensa; pero antes intentaré poner un poco de información sobre el Banco de ADN.
ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON FIBROMIALGIA O SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
Nuestra Fundación, en colaboración con Fundación Dr. Echevarne, puso en marcha en 2003, un amplio estudio sobre características genéticas en enfermos con Fibromialgia y/o Síndrome de Fatiga Crónica. Fue el primero de estas características a nivel internacional.
El estudio, que contaba como investigadores principales con los Dres. José Ignacio Lao, Joaquim Fernandez Solà y Ferran J. García, partía de los enfermos inscritos en el Registro de Enfermos mantenido por la Fundación y consistió en sortear, de forma aleatoria, entre todos ellos, aquellos que recibieron un cuestionario invitándoles a participar, de forma gratuita, en el ensayo clínico.
Los seleccionados, debían rellenar un completo formulario que identificaba características de enfermedades familiares y propias así como datos sobre diagnóstico, síntomas y frecuencia relacionados con la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica, así como rellenar un completo consentimiento informado.
Todos los seleccionados que aceptaron su inclusión en el estudio, realizaron su extracción de sangre en los laboratorios de la red de Laboratorio Dr. Echevarne y la sangre fue remitida, junto con los formularios de consentimiento informado al Banco Nacional de ADN, donde se realizó la extracción del ADN, así como la selección de controles sin enfermedad aparente.
Tanto el ADN extraído de los enfermos como el de los controles, fue remitido al Centro Nacional de Genotipado en su plataforma SNPlex de Barcelona para la determinación de los SNPs elegidos (este enlace externo le explicará lo que es un SNP -pronunciado "snip"-) y los resultados se remitieron a todos ellos por correo o por e-mail.
Puede consultar el modelo de resultados que recibieron los pacientes participantes, descargando este fichero en formato pdf (32 Kb).
Como verá, hay una relación de letras y números. En la primera columna se identifica el SNP analizado (puede saber su función en este enlace externo simplemente escribiendo el identificador del SNP en la caja de búsqueda, por ejemplo "rs4680", que se encuentra en el gen COMT, que se encarga de metabolizar las catecolaminas). Pulsando sobre el SNP que le aparecerá, verá su función, lo que sabemos sobre este SNP y la combinación de bases más frecuente en el ser humano, en este caso "AG" y podrá compararlo con la segunda columna de la analítica, que identifica el par de bases que contiene su SNP y que le acompañarán durante toda su vida.
Así por ejemplo, respecto a este SNP (rs4680), se ha visto que la asociación GG, aumenta el riesgo de sufrir procesos de dolor crónico.
El tipo de bases condiciona la actividad de las proteínas que codifica el gen y tiene influencia en las funciones del organismo. Nuestro trabajo ha consistido en comparar los resultados de los SNPs que hemos analizado entre población sana y enferma, para encontrar las diferencias entre ellas.
COLECCIÓN DE MUESTRAS DE ADN DE ENFERMOS CON FIBROMIALGIA Y/O SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
Con el fin de impulsar las actividades de investigación sobre la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica, el Banco Nacional de ADN y la Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica han firmado un acuerdo de colaboración para crear la primera colección pública de muestras de ADN de pacientes con Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica.
El biobanco iniciará ha iniciado su actividad en enero de 2007 y dispondrá de más de 2000 muestras de ADN de pacientes con Fibromialgia, Síndrome de Fatiga Crónica y otras enfermedades complejas relacionadas, como la Intolerancia Química Múltiple. Todas las muestras de ADN disponen igualmente de datos clínico-biológicos de los pacientes de los que proceden, lo que permitirá realizar estudios genéticos encaminados a identificar los factores de riesgo responsables de la enfermedad y posibles marcadores pronósticos de su evolución. El banco de muestras de ADN, de titularidad pública y bajo la custodia compartida de la Fundación y el Banco Nacional de ADN, se encuentra almacenado en la nodo central del Banco Nacional de ADN en la Universidad de Salamanca y está a disposición de todos aquellos investigadores que deseen realizar estudios concretos que pretendan aumentar el conocimiento de la predisposición genética en el ámbito de la Fibromialgia, el Síndrome de Fatiga Crónica y otras enfermedades relacionadas.
La secuenciación del genoma humano ha abierto el camino al estudio de la diversidad genética de nuestra especie. A partir del proyecto HapMap, cuyos primeros resultados aparecieron en octubre de 2005, se ha logrado posicionar más de once millones de variantes genéticas simples (SNPs) en el genoma. Estas variantes son las responsables principales de nuestras diferencias fenotípicas, incluyendo nuestras distintas susceptibilidades a enfermedades y/o fármacos. En la investigación básica actual, gran parte de la investigación genética clínica se centra en la búsqueda de los determinantes genéticos de las muchas enfermedades de base compleja que afectan a la humanidad, razón por la que el establecimiento de un biobanco se considera una herramienta imprescindible para el avance del conocimiento científico sobre la mayoría de enfermedad.
El Banco Nacional de ADN, en su misión de apoyar la investigación en biomedicina, se ha convertido en un referente nacional de biobanco, tanto en lo relativo a los procedimientos técnicos relacionados con la extracción, almacenamiento y gestión de muestras de ADN, como en la salvaguarda de los condicionantes éticos y el cumplimiento de los requisitos legales derivados del uso de muestras biológicas. Con estos objetivos, tanto la Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica como el Banco Nacional de ADN, garantizan en todo momento la confidencialidad de la identidad de los pacientes que han donado su ADN y, al mismo tiempo, un uso racional y eficaz de las muestras en proyectos de investigación de calidad científica.
La Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica, entidad benéfico-asistencial de finalidad científica, en su objetivo prioritario de facilitar la investigación sobre estas enfermedades ha realizado un gran esfuerzo de concienciación entre pacientes y médicos, lo que está posibilitando reclutar un gran número de muestras de ADN de estas enfermedades que son sometidas a un riguroso proceso de selección. Sin la participación de los pacientes y sus familias, y los médicos y el resto de personal clínico implicado en su tratamiento y seguimiento, iniciativas como ésta serían muy difíciles de llevar a cabo, con el consiguiente retraso en la investigación de enfermedades que tienen, cada día más, una gran relevancia social.
Banco Nacional de ADN
Campus Miguel de Unamuno
Universidad de Salamanca
37007 Salamanca
Tel +34 923 29 48 33
Coordinadores científicos del Biobanco:
Dr. José Ignacio Lao Villadóniga
Dr. Alberto Orfao
Dr. Andrés García Montero
Dr. Ferran J. García
Donaciones
Si desea que su muestra de ADN pueda ser incluída en el Biobanco, por favor rellene el formulario del Registro de Enfermos. Tenga en cuenta que las extracciones son totalmente gratuitas y se realizan en base a perfiles seleccionados, su inscripción no implica necesariamente que sea avisada/o para la extracción.
Si lo desea, para más información, puede descargarse los formularios, relación de laboratorios y consentimiento informado correspondiente al depósito de muestras en el Biobanco (pdf en castellano 500 Kb).
Por favor, tenga en cuenta que la extracción de ADN y almacenamiento en el Biobanco,. a diferencia de otros estudios anterios, no implica ninguna analítica específica, razón por la que no recibirá resultado alguno correspondiente exclusivamente a la extracción.
www.fundacionfatiga.org/banco_adn.htm
Muestras ArchivadasFUNDACIÓ FIBROMIALGIA Y SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
22/11/2007
Con el fin de impulsar las actividades de investigación sobre la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica, el Banco Nacional de ADN y la Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica han firmado un acuerdo de colaboración para crear un banco de muestras de ADN de pacientes con Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica.Para más información o si desea ser donante consulte:
estudio_de_fibromialgia_fundacio_fibromialgia_i_sindrome_fatiga_cronica_07.11.pdf
Otras muestras archivadas
FUNDACIÓ PRIVADA AFECTATS I AFECTADES FIBROMIALGIA I SÌNDROME FATIGA CRÒNICA
22/11/2007
ESTUDIO DEL RIESGO CARDIOVASCULAR EN LA POBLACIÓN DE CASTILLA Y LEÓN
21/11/2007
MUESTRAS DE ENFERMEDADES PREVALENTES EN LA POBLACIÓN ESPAÑOLA
21/11/2007
MUESTRAS DE REFERENCIA DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA
21/11/2007
ARTÍCULOS DE PRENSA
martes, 15 de enero de 2008SE CONSOLIDA EL BANCO DE ADN EN FIBROMIALGIA Y SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
La iniciativa, impulsada por la Fundación FF, con la colaboración de 5 Hospitales con Unidades especializadas en Fibromialgia y Sindrome de Fatiga Crónica y coordinados por el Dr. Antonio Collado desde el centro barcelonés, estará ubicado en el Banco Nacional de ADN de la Universidad de Salamanca, y pondrá a disposición de los investigadores muestras genéticas de pacientes para llevar a cabo el estudio de los posibles genes implicados en la predisposición, desarrollo y tratamiento de estas enfermedades.
El objetivo principal del primer banco de ADN en Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica, que cuenta desde el principio con el apoyo de la Fundación Genoma España, es poner a disposición de los distintos equipos de investigación genética nacionales o internacionales las muestras genómicas necesarias de pacientes registrados y caracterizados con rigurosidad, para llevar a cabo el estudio de los posibles genes implicados en la predisposición, desarrollo y tratamiento de estas enfermedades. Cinco centros en toda España serán los encargados de proveer de muestras el banco. Se trata de los hospitales del Mar, Vall d’Hebrón y Clínic en Barcelona (éste último es el centro coordinador), el Hospital General de Guadalajara y el Instituto General de Rehabilitación de Madrid.
Dos razones estadísticas justifican y reafirman la oportunidad y necesidad del Banco. Es una evidencia que hay una predisposición genética a padecer los síntomas y que está ligado al género (el 95% de los pacientes son mujeres) y además también existe evidencia clara de que hay agregación familiar, ya que el riesgo de padecerla al tener un familiar de primer grado afecto es 8 veces mayor. A pesar de ello aún no están identificados los genes claves para el desarrollo de la enfermedad. Además el análisis genético tiene que ayudar también ha descubrir nuevas moléculas como dianas terapéuticas que ataquen la fisiopatología de la enfermedad. Esta mañana se ha presentado el proyecto en el Hospital Clínic de Barcelona de la mano de Emília Altarriba, presidenta de la Fundación de Afectados y Afectadas de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica; el Dr. Josep Blanch, presidente de la Sociedad Española de Reumatología (SER); el Dr. Antonio Collado, coordinador de la Unidad de Fibromialgia del Hospital Clínic; Albert Zamora, Strategic Marketing & Business Development Manager de la Fundació Clínic; Karen Ticozzi, Responsable de Marketing de Grünnenthal; y, el Dr. Xavier Torres, psicólogo clínico también de la Unidad del Clínic e investigador principal del proyecto premiado por la Fundación Fibromialgia/SER.
Dicho banco, cuyo desarrollo se inicio hace tres años promovido por la Fundación de Afectados de Fibromialgia y Síndrome de fatiga crónica, ha ido pasando por diversas fases de elaboración del proyecto, implicación de los responsables investigadores y colaboradores, elaboración de los criterios y de la información clínica necesaria que estará relacionada con las muestras obtenidas, solicitud de permisos legales y éticos, búsqueda de potenciales grupos investigadores interesados y búsqueda de financiación, en la actualidad se encuentra en la siguiente situación:
Características del Banco:
Cuando el Banco esté a pleno rendimiento, estará formado por 4.000 muestras de ADN, plasma y células separadas de la sangre, en lo que será una de las mayores bases de datos en toda Europa. También dispondrá de la información clínica definida en el Registro de Pacientes que ha sido elaborado por los investigadores Principales de las cinco Unidades Clínicas ya citadas e implicadas correspondiente a:
- 2.000 PACIENTES divididos en:
- 500 PACIENTES CON FIBROMIALGIA
- 500 PACIENTES CON SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
- 1.000 PACIENTES CON FIBROMIALGIA Y SÍNDROME
DE FATIGA CRÓNICA
- 1.000 FAMILIARES de Pacientes Incluidos y divididos en:
- 500 FAMILIARES AFECTOS DE FIBROMIALGIA O
SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
- 500 FAMILIARES LIBRES DE ENFERMEDAD
- 1.000 CONTROLES SANOS.
La información clínica, epidemiológica y las muestras de estos controles serán cedidas al banco por el Banco Nacional de ADN (Fundación Genoma España)
Localización del Banco:
El ADN, el plasma y las células separadas que se obtendrán de las muestras sanguíneas de los pacientes incluidos, se almacenaran en el Banco Nacional de ADN del Centro de Investigación contra el Cáncer del CSIC-Universidad de Salamanca.
La información clínica estará ubicada en formato papel y en formato electrónico (base de datos) en la sede de la Fundación de Afectados de Fibromialgia y Síndrome de fatiga crónica.
Los datos personales correspondiente a los donantes estará en poder de la Fundación FF y será declarada ante la Agencia Española de Protección de Datos.
Permisos Legales:
Ha sido obtenida la aprobación de los Comités Éticos e Investigación de los Centros donde se van a efectuar la selección, evaluación de los pacientes y familiares y la obtención de las muestras sanguíneas.
También se disponen de los permisos legales para el transporte de las muestras, así como todos aquellos que van con la actividad inherente al Banco Nacional de ADN, donde se obtendrán y almacenaran las muestras.
Grupos investigación actuales
En la actualidad ha sido solicitada la información clínica y muestras del banco para los siguientes proyectos:
3. “IDENTIFICACIÓN DE FACTORES GENÉTICOS DE SUSCEPTIBILIDAD PARA LA FIBROMIALGIA Y EL SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA”. Este proyecto, auspiciado por Esteve, se realizara en el Centro de Regulación Genómica, bajo la dirección del Dr. Xavier Estivill. Está siendo gestionado por la Fundación Genoma España a través de sus plataformas (Banco nacional de ADN y CeGen), con la colaboración de la Fundación FF.
4. BASES NEUROBIOLÓGICAS Y SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA DE LA FIBROMIALGIA. Este Proyecto se lleva a cabo por Departamento de Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza, bajo la dirección del Dr. Manuel López Pérez y con la ayuda financiera de la Fundación Areces.
Premio a un trabajo del Hospital Clínic de Barcelona
La Fundación de afectados/das de Fibromialgia y Síndrome de fatiga crónica (Fundación FF) y Fundación Grünenthal, y declarado de Interés Científico por la Sociedad Española de Reumatología (SER), organizan cada año el PREMIO FIBROMIALGIA 2007. El premio recae en el mejor trabajo sobre FIBROMIALGIA, en cualquiera de sus aspectos, presentado y aceptado en el XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Reumatología, que tuvo lugar en Granada, los días 23 al 25 de mayo de 2007. La dotación del premio es de 6.000 € que serán cedidos por los investigadores premiados a la Fundación Clínic para la Investigación Biomédica. Este año ha sido premiado el trabajo “Las atribuciones sobre el control del dolor predicen la reincorporación laboral en la fibromialgia”, presentado por la unidad de Fibromialgia del Hospital Clínic de Barcelona.
Con el objetivo de evaluar la influencia de las atribuciones sobre el control del dolor en la probabilidad de reincorporación laboral tras el tratamiento de la fibromialgia, 98 pacientes con fibromialgia y en incapacidad laboral recibieron un programa intensivo de tratamiento multidisciplinar durante cuatro semanas y fueron seguidos durante doce meses.
Al finalizar el tratamiento, el 59.2% de los pacientes pudo recuperar su actividad laboral. Al cabo de 12 meses, el 53.2% seguía activo. Los resultados indican que los pacientes con fibromialgia en situación de incapacidad laboral transitoria con menores probabilidades de retomar su actividad laboral tras un programa de tratamiento multidisciplinar intensivo son aquellos que:
· tienen expectativas negativas sobre la evolución de la sintomatología dolorosa y tienden a considerar el dolor más allá del control propio o ajeno, y,
.refieren una elevada incapacidad funcional subjetiva previa al tratamiento.
http://www.informativos.net/Noticia.aspx?noticia=49634
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15/1/2008
COORDINADO POR EL HOSPITAL CLÍNIC
Presentado en Barcelona el primer banco español de ADN de enfermos de fibromialgia y fatiga crónica
El proyecto permitirá a los investigadores estudiar los genes implicados en estas dolencias
Los impulsores del primer banco español de ADN de pacientes de fibromialgia y fatiga crónica han presentado hoy en el hospital Clínic de Barcelona este proyecto, que nace con el objetivo de poner a disposición de los investigadores muestras genéticas de los afectados.
El banco, ideado por la Fundación Fibromialgia y cinco hospitales españoles con unidades especializadas en estos síntomas y que cuenta con el apoyo de la Fundación Genoma España, está ubicado en el Banco Nacional de ADN de la Universidad de Salamanca, pero lo coordinará, desde el hospital Clínic de Barcelona, el doctor Antonio Collado.
Con esta iniciativa se pretende que todos los investigadores, de España y otros países, puedan estudiar los posibles genes implicados en la predisposición, el desarrollo y el tratamiento de estas enfermedades, según ha explicado Collado al presentar este proyecto.
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