Los genes explican el origen de dos enfermedades incomprendidas: fibromialgia y fatiga crónica

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SALUD

Dr. José Ignacio Lao, director de Genómica Genéticas International.

By Beatriz Jiménez

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Miércoles 21 de diciembre de 2016

Un estudio realizado en España sobre las bases genéticas de la fibromalgia demuestra que hay 90 polimorfismos en el ADN de los enfermos que afectan al sistema inmunológico y nervioso. Para tratar la enfermedad, el Dr. José Ignacio Lao, director de Genómica Genéticas International, ha elaborado un programa individualizado para prevenirla y tratar sus efectos.

Los pacientes a los que se diagnostica de fibromialgia y SFC (síndrome de fatiga crónica ) siempre han sido puestos bajo sospecha. 

Durante años han tenido que aguantar, junto a sus síntomas, cierta sorna sobre la posible invención de sus enfermedades. 

El motivo es que se trata de afecciones que no podían demostrarse mediante pruebas clínicas. 

Pero esto ha cambiado gracias a un estudio que confirma lo que ya sospechaba parte de la comunidad médica: el origen de las dos enfermedades se encuentra en la genética.

El primer estudio hecho en España sobre las bases genéticas de la fibromialgia

Realizado con 3000 personas (dos tercios de ellas afectadas con las enfermedades citadas), un reciente estudio demuestra que hay 90 polimorfismos en el ADN de los enfermos que afectan al sistema inmunológico y nervioso. 

Polimorfismos diferentes en los casos de la fibromialgia y en los de SFC, lo cual confirma que son dos afecciones distintas y no manifestaciones de un mismo fenómeno.

Este estudio representa la única evidencia científica de marcadores genéticos asociados a la fibromialgia, dando sustento al reconocimiento de que la fibromialgia es una enfermedad con un origen neurológico, resultado de desequilibrios neuroquímicos a nivel del sistema nervioso central y no un trastorno psicológico de somatización.

Un programa genético para tratar la fibromialgia

El Dr. José Ignacio Lao, director de Genómica Genéticas International, ha elaborado un programa individualizado, fruto del estudio realizado, que sirva de herramienta de ayuda dentro del proceso de diagnóstico y tratamiento de la fibromialgia, para abordar a los afectados y prevenir el desarrollo de la enfermedad. Prevención porque otro dato importante obtenido de este estudio es el de que de cada 10 personas con esta variedad genética, solo 6 ó 7 desarrollan la enfermedad.

 Lo cual nos habla, una vez más, de la importancia que cobran en salud los factores externos. Los hábitos de vida adecuados a las combinaciones genéticas individuales, pueden evitar la aparición de esta y otras enfermedades.

Para más información www.genomicgenetics.com

http://www.elmundofinanciero.com/noticia/64164/sociedad/los-genes-explican-el-origen-de-dos-enfermedades-incomprendidas:-fibromialgia-y-fatiga-cronica.html

Genética y enfermedades del hígado Gen PNPLA3

Diario de la Organización de pacientes Hepatitis 2000, información sobre Hepatitis Virales, Cirrosis, Trasplante de hígado, Coinfección VIH, Seguridad y derechos del Paciente y temas relacionados a la salud

Por Hepatitis 2000 | 1 de diciembre, 2016 |

Relación de la genética con el hígado – Gen PNPLA 3

Las enfermedades del hígado se producen por una gran variedad de causas siendo las más importantes las infecciones por los virus B o C de la hepatitis y la esteatosis. La gravedad y evolución del daño hepático en estas enfermedades no sólo depende del agente causal de las mismas y de factores ambientales (ingesta de alcohol, alimentación, etc.), sino tambiénen gran medida de la genética de cada individuo.

¿Qué es un gen?Partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos.

El proyecto del Genoma Humano ha demostrado que hay un 0,1 % de variabilidad genética ente las personas. Esta variabilidad se debe principalmente a polimorfismos de un único nucleótido (SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism) que consisten en el cambio de un nucleótido por otro en la secuencia del genoma habiéndose comprobado que muchos de estos polimorfismos genéticos pueden tener implicaciones patogénicas. De esta manera, se ha comprobado que un polimorfismo en el gen PNPLA3 está estrechamente relacionado con la severidad de la lesión hepática.El estudio de este polifmorfismo ayuda a determinar el riesgo de progresión del daño hepático de cada paciente dependiendo de la enfermedad que padezca.

Hígado Graso (Esteatosis hepática)

El hígado graso no alcohólico es una enfermedad asociada al sobrepeso cuya prevalencia está aumentando en todo el mundo, siendo considerada actualmente como la principal causa de enfermedad hepática crónica. En los países occidentales se estima que entre el 20% y el 30% de la población general presenta un acumulo excesivo de grasa en hígado. Este acúmulo de grasa en hígado (esteatosis) puede progresar en cerca del 30% de los casos a formas más severas de daño hepático con inflamación y fibrosis (esteatohepatitis) e incluso a cirrosis y carcinoma hepatocelular. Aunque la obesidad o la diabetes tipo 2 son factores de riesgo para el desarrollo y la progresión de esta enfermedad, en diversos estudios se comprobó que también estaban implicados factores genéticos .

Se ha demostrado que el polimorfismo en el gen PNPLA3 está directamente relacionado con la susceptibilidad de padecer hígado graso no alcohólico y posteriormente se ha verificado también que el polimorfismo en el gen PNPLA3, que se analiza en este test genético, es un factor de riesgo independiente de progresión a las formas agresivas de la enfermedad, incluidas la cirrosis hepática y el carcinoma hepatocelular.

Hepatitis B

La infección crónica por virus B de la hepatitis se asocia a un amplio espectro de daño hepático que varía desde un daño mínimo a hepatitis crónica activa que puede progresar a cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular. La severidad del daño hepático se asocia no sólo a factores propios del virus, sino también a características específicas (genéticas) de cada individuo, como es la propensión al acúmulo de grasa en hígado o esteatosis hepática.

Como se ha comentado, existe un polimorfismo en el gen PNPLA3 que determina el riesgo de desarrollar esteatosis. El estudio de este polimorfismo en pacientes con hepatitis crónica B ha demostrado que se asocia a una mayor inflamación hepática, al riesgo de desarrollar una esteatosis severa y a la aparición de depósitos de hierro en el hígado.

Hepatitis C

La infección crónica por virus C de la hepatitis se asocia a un amplio espectro de daño hepático que varía desde un daño mínimo a hepatitis crónica activa que en el 20% de los casos progresa a cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular. Entre los factores que se asocian a la progresión del daño hepático se encuentran la edad en el momento de la infección, genotipo del virus, ingesta de alcohol, diabetes tipo 2, etc. Sin embargo, incluso teniendo en cuenta todos estos factores, la progresión del daño hepático no es igual para todos los pacientes, lo que indica la existencia de características propias de cada individuo (factores genéticos) que están directamente implicados en esta progresión.

En los últimos años se ha demostrado que el mismo polimorfismo del gen PNPLA3 implicado en las otras enfermedades, se asocia a un mayor riesgo de progresión de la lesión hepática en pacientes con hepatitis crónica C.

¿Qué aporta este Test?

• Determina qué personas con factores de riesgo (sobrepeso, diabetes tipo 2) tienen una mayor probabilidad de desarrollar esteatosis hepática.
• Permite identificar qué pacientes con esteatosis hepática presentan un mayor riesgo de progresar a las formas más agresivas de la enfermedad, incluidas la cirrosis y el carcinoma hepatocelular.
• Permite identificar qué pacientes con hepatitis crónica B o C presentan un mayor riesgo de desarrollar un daño hepático más severo.
• Ayuda al facultativo a determinar la frecuencia de las revisiones, ecografías, elastografías, analíticas, etc. en función de los resultados del test.

La toma de muestra (una gota de sangre de la yema del dedo o una muestra de saliva), se realiza en 2 minutos. No se necesita que el paciente esté en ayunas por lo que se puede realizar en el momento y en la propia consulta.

Dado que es un test genético, solamente hay que realizar esta prueba una vez en la vida pudiéndose hacer a cualquier edad.

¿Para quién está indicado?

• Personas que por sus características (sobrepeso, diabetes tipo 2, etc.) pueden estar en riesgo de desarrollar esteatosis hepática.
• Pacientes diagnosticados de esteatosis hepática.
• Pacientes con hepatitis crónica B o C.
• Para los familiares de aquellas personas que se han realizado el test y presentan los polimorfismos de riesgo

Edición: Hepatitis 2000

Fuente: FEHV 

http://hepatitis2000.org/genetica-enfermedades-del-higado/?mkt_hm=14&utm_source=email_marketing&utm_admin=50275&utm_medium=email&utm_campaign=Noticias_d