Oviedo
El déficit de alfa1-antitripsina es una de esas enfermedades consideradas raras, cuya incidencia aproximada es de un caso por cada 2.000 personas. Se estima que en Asturias puede haber unos 400 afectados por esta patología, que consiste en la carencia hereditaria de una proteína que produce el hígado y que tiene una función inhibidora contra infecciones o inflamaciones.
Entre las muchas enfermedades que origina el déficit de ATT figura la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Según el doctor Blanco, «entre los enfermos de fibromialgia hay el doble de personas con el déficit de AAT». En personas que padecen déficit de alfa1-antitripsina, la fibromialgia puede presentarse en edades muy tempranas, a veces en torno a los 20 años, y además con mucha virulencia.
El neumólogo asturiano ha constatado que los tratamientos disponibles para el déficit de AAT ofrecen «un nivel de eficacia medio alto». Su coste es muy elevado: unos 3.000 euros al mes. «Es un producto que hay que extraer del plasma humano. Lleva 20 años en el mercado, su tolerancia es muy buena y sólo lo hacen dos farmacéuticas en el mundo, una de ellas Grifols, española. Los americanos llevan trabajando mucho tiempo en las terapias génicas, tratando de introducir un gen que produzca el Alfa, pero se está avanzando poco», explica el especialista.
Hay tres niveles de déficit de alfa1-antitripsina. El más grave, el de personas que sólo generan entre el 10 y el 20 por ciento de la proteína.
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