[Fecha: 2012-09-11]
Un equipo de investigadores se ha valido de tecnología nueva para desvelar tres regiones genéticas relacionadas con la cirrosis biliar primaria (CBP), una enfermedad crónica y progresiva que afecta al hígado.
El propósito de su estudio era estudiar en profundidad regiones del genoma que se sabe guardan relación con otras enfermedades autoinmunes, a fin de averiguar si influyen de algún modo en la propensión a la CBP.
En sus ensayos, los autores emplearon un microchip de ADN llamado Immunochip. La ventaja de éste, frente a otras técnicas de genoma completo, es que se centra en regiones genómicas que se sabe que repercuten en determinada enfermedad autoinmune, de modo que consigue captar con más detalle la variación genética existente en dichas regiones. Así pues, el Immunochip puede usarse para analizar con mayor exhaustividad genes candidatos destacados y comprobar su vinculación con una amplísima gama de rasgos relacionados con el sistema inmune, y también para identificar variantes genéticas raras e infrecuentes asociadas a enfermedades que probablemente pasarían desapercibidas en caso de utilizarse un microarray que abarcase un espectro mayor de regiones genéticas.
En un artículo publicado en Nature Genetics los autores relatan cómo dieron con las tres regiones genéticas asociadas a la CBP, incrementando así hasta veinticinco las regiones de esa clase.
Cruzando los resultados de su estudio con información de actividad genética hallada en la base de datos Encode, lograron determinar los tipos de células con más probabilidades de participar en la CBP.
Esta enfermedad hepática afecta aproximadamente a una de cada mil mujeres mayores de cuarenta años. Se caracteriza por la inflamación de los conductos biliares, lo cual obstruye el flujo de bilis y en consecuencia daña las células del hígado. Ello a su vez agrava la inflamación y las lesiones. En casos graves el paciente acaba necesitando un trasplante de hígado.
La CBP carece de cura en la actualidad. El tratamiento se enfoca en ralentizar la progresión de la afección y en mitigar los síntomas y las complicaciones que puedan surgir. El conocimiento sobre las rutas biológicas subyacentes a la CBP es rudimentario, si bien se sabe que guarda relación con la autoinmunidad, por la que el organismo ataca a sus propias células.
Uno de los autores sénior del estudio, el Dr. Carl Anderson del Wellcome Trust Sanger Institute, comentó: «Cribados genéticos anteriores sacaron a relucir veintidós regiones del genoma implicadas en el riesgo de CBP. Se sabe de muchas de ellas que influyen en otras enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple y la diabetes de tipo 1. Con el Immunochip conseguimos realizar un cribado mucho más concienzudo de las regiones genómicas ya vinculadas a otras enfermedades autoinmunes. A raíz de ello concretamos otras tres regiones relacionadas con el riesgo de CBP y reconocimos más señales independientes dentro de las regiones que ya se conocían.»
Se espera que estos resultados propicien el desarrollo de un nuevo método terapéutico para el tratamiento de la CBP.
El propósito de su estudio era estudiar en profundidad regiones del genoma que se sabe guardan relación con otras enfermedades autoinmunes, a fin de averiguar si influyen de algún modo en la propensión a la CBP.
En sus ensayos, los autores emplearon un microchip de ADN llamado Immunochip. La ventaja de éste, frente a otras técnicas de genoma completo, es que se centra en regiones genómicas que se sabe que repercuten en determinada enfermedad autoinmune, de modo que consigue captar con más detalle la variación genética existente en dichas regiones. Así pues, el Immunochip puede usarse para analizar con mayor exhaustividad genes candidatos destacados y comprobar su vinculación con una amplísima gama de rasgos relacionados con el sistema inmune, y también para identificar variantes genéticas raras e infrecuentes asociadas a enfermedades que probablemente pasarían desapercibidas en caso de utilizarse un microarray que abarcase un espectro mayor de regiones genéticas.
En un artículo publicado en Nature Genetics los autores relatan cómo dieron con las tres regiones genéticas asociadas a la CBP, incrementando así hasta veinticinco las regiones de esa clase.
Cruzando los resultados de su estudio con información de actividad genética hallada en la base de datos Encode, lograron determinar los tipos de células con más probabilidades de participar en la CBP.
Esta enfermedad hepática afecta aproximadamente a una de cada mil mujeres mayores de cuarenta años. Se caracteriza por la inflamación de los conductos biliares, lo cual obstruye el flujo de bilis y en consecuencia daña las células del hígado. Ello a su vez agrava la inflamación y las lesiones. En casos graves el paciente acaba necesitando un trasplante de hígado.
La CBP carece de cura en la actualidad. El tratamiento se enfoca en ralentizar la progresión de la afección y en mitigar los síntomas y las complicaciones que puedan surgir. El conocimiento sobre las rutas biológicas subyacentes a la CBP es rudimentario, si bien se sabe que guarda relación con la autoinmunidad, por la que el organismo ataca a sus propias células.
Uno de los autores sénior del estudio, el Dr. Carl Anderson del Wellcome Trust Sanger Institute, comentó: «Cribados genéticos anteriores sacaron a relucir veintidós regiones del genoma implicadas en el riesgo de CBP. Se sabe de muchas de ellas que influyen en otras enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple y la diabetes de tipo 1. Con el Immunochip conseguimos realizar un cribado mucho más concienzudo de las regiones genómicas ya vinculadas a otras enfermedades autoinmunes. A raíz de ello concretamos otras tres regiones relacionadas con el riesgo de CBP y reconocimos más señales independientes dentro de las regiones que ya se conocían.»
Se espera que estos resultados propicien el desarrollo de un nuevo método terapéutico para el tratamiento de la CBP.
Categoría: Varios
Fuente: Wellcome Trust Sanger Institute
Documento de Referencia: Liu, J. Z. et al., Dense fine-mapping study identifies novel disease loci and implicates coding and non-coding variation in primary biliary cirrhosis risk, Nature Genetics, 2012. doi:10.1038/ng.2395
Códigos de Clasificación por Materias: Medicina, Sanidad; Ciencias de la vida; Investigación científica
Fuente: Wellcome Trust Sanger Institute
Documento de Referencia: Liu, J. Z. et al., Dense fine-mapping study identifies novel disease loci and implicates coding and non-coding variation in primary biliary cirrhosis risk, Nature Genetics, 2012. doi:10.1038/ng.2395
Códigos de Clasificación por Materias: Medicina, Sanidad; Ciencias de la vida; Investigación científica
RCN: 35009
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