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17 ago. 2014

BIKE 4 RETT - SINDROME DE RETT - ¿Conocéis a Julia?

Hola a tod@s , muchos ya conocéis a Julia , pero para las que no, la mama de JULIA nos explica su historia.

Julia tiene 5 años y padece una enfermedad rara, el síndrome de Rett, una mutación genética que afecta a la coordinación general, una barrera infranqueable – por ahora – para andar, hablar, comer...
La historia de Julia fue una historia al revés. 
Veíamos vídeos de la niña y comprobábamos que meses atrás hacía cosas que ya no era capaz de hacer. 
Al principio los pediatras nos pedían paciencia, nos decían que cada niño tenía su desarrollo.
 Fuimos a la unidad de atención temprana, y después nos pusimos en manos de neuropediatras. 
Tres días de ingreso hospitalario, todas las pruebas del mundo, incluidos los análisis genéticos, y al final el diagnóstico.Fuimos directos a internet para enterarnos de los entresijos de una enfermedad de la que no había oído hablar. Primero, el susto por lo que leímos; segundo, la sorpresa porque la sintomatología general era clavada a la de Julia. 
Era el mes de julio de 2010 y para nosotros comenzaba una nueva vida.
Julia está escolarizada en un colegio de educación especial de Oviedo. 
Va contentísima, es un colegio genial. Tiene una logopeda para ella en clase que le hacen trabajar lo suyo y llega a casa agotada.A Julia le encanta descubrir cosas nuevas, la llevamos a todos los sitios, al cine, al circo, al teatro. Le vuelve loca ir a la piscina y quedarse frente al televisor viendo vídeos musicales.
Julia se ha librado por el momento de uno de los síntomas más característicos de la enfermedad, las convulsiones en forma de crisis epilépticas.
El Síndrome de Rett provoca una gran discapacidad, Julia no puede usar sus manos para jugar, comer, etc… como haría cualquier niña. 
Carece de lenguaje, por lo que no puede comunicarse, salvo en ocasiones especiales que lo hace con su mirada. 
Tiene grandes problemas motrices, no puede andar por sí sola y siempre necesita ayuda. Por ello Julia debe seguir una terapia diaria, para no perder lo adquirido hasta ahora y reforzar lo que ha conseguido. Tiene clases de logopedia a diario. 
Tres veces por semana fisioterapia. Dos psicomotricidad. Acude a la piscina una vez a la semana y otra a equinoterapia. Sin olvidarnos de la cariñoterapia, que incluye los apartados de hermanoterapia, abueloterapia, primoterapia, …
La enfermedad ya se logró revertir en ratones, queda mucho camino por recorrer, pero seguro que Julia llegará a beneficiarse de algún tipo de terapia.

Silvia Alvarez, Madre de Julia