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8 oct. 2016

Las cinco pruebas de diagnóstico de la celiaquía



Las pruebas de diagnóstico de la celiaquía son cinco, tal y como nos explicó el Dr. Rodrigo en la entrevista que concedió hace unos meses a CELICIDAD. De estas cinco pruebas diagnósticas, al menos cuatro tienen que ser positivas para poder confirmar el diagnóstico de enfermedad celiaca.

La celiaquía es una enfermedad infradiagnosticada debido, entre otras cosas, a la gran variedad de síntomas que pueden presentar los celiacos. De hecho se estima que entre un 80 y un 85% de los celiacos están aún sin diagnóstico, sin duda se ha de mejorar en el diagnóstico de la celiaquía.
La celiaquía clásica es la más sencilla de diagnosticar puesto que provoca síntomas más conocidos y directamente relacionados con la enfermedad, como son las diarreas, los vómitos, las digestiones pesadas, la hinchazón, y en caso de niños baja talla y bajo peso. En adultos los síntomas de la celiaquía suelen ser diferentes y son más habituales los síntomas extradigestivos, desde cefaleas, problemas de fertilidad a otro tipo de enfermedades cutáneas, neurológicas, de las tiroides (celiaquía e hipotiroidismo), etc. Por eso, al presentar un abanico tan amplio de síntomas y enfermedades asociadas, resulta complicado despertar la sospecha en el médico de atención primaria, que es quien debería derivar a un paciente al especialista.
El primer paso para diagnosticar la celiaquía, nos explica el Dr. Rodrigo, es “pensar en ella, y eso se hace comprendiendo la gran cantidad de síntomas y manifestaciones que una persona celiaca puede presentar, y que no son los clásicos asociados a la enfermedad”. Así que la primera de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía es presentar una clínica sugestiva de celiaquía (ya sea con síntomas digestivos o extradigestivos).
“Los anticuerpos pueden resultar negativos y sin embargo, ante una clínica susceptible de celiaquía, el especialista debería seguir realizando las pruebas de diagnóstico de la celiaquía”. 
Con la sospecha de celiaquía, el profesional sanitario comenzará por pedir una serología para analizarlos anticuerpos relacionados con la celiaquía: los anticuerpos antigliadina (AA), que suelen ser positivos habitualmente pero carecen de valor diagnóstico, ya que están dirigidos frente a la gliadina que es un componente del gluten, pero no detectan la enfermedad; los anticuerpos frente a péptidos deaminados de gliadino (APDG) un buen marcador siempre y cuando estudiemos niños menores de tres años, ya que en adultos siempre son negativos aunque estemos frente a un paciente celiaco. Otro de los anticuerpos es la anti-transglutaminasa (ATG), el más empleado en clínica. Durante muchos años tuvieron un gran valor diagnóstico, pero a día de hoy sólo sirve para diagnosticar cuando son positivos en niños de hasta tres años. Su valor diagnóstico ha ido disminuyendo especialmente a partir de los 3 años, en adolescentes y en adultos. Por último están los anticuerpos anti-endomisio (AEM),muy poco utilizados porque son muy caros, y además no superan la capacidad diagnóstica de la transglutaminasas, apunta Rodrigo. 
Los anticuerpos pueden resultar negativos y sin embargo, ante una clínica susceptible de celiaquía, el especialista debería seguir estudiando al paciente y realizando más pruebas de diagnóstico de la celiaquía,  tal y como nos explica el Dr. Rodrigo.

Los marcadores genéticos son otra de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía fundamentales. La celiaquía requiere de predisiposición genética para llegar a desarrollarse y actualmente son dos genes del sistema HLA los que señalan una relación directa con la celiaquía. Éstos son el DQ2, presente en casi el 90% de los celiacos y el DQ8, que aparece casi en un 5 % de los celiacos. Sin embargo, los últimos estudios del genoma humano señalan que hay hasta 50 genes relacionados con la celiaquía. Es más, la semana pasada pudimos leer un artículo publicado en Science sobre el descubrimiento de una variante genética para el desarrollo de la celiaquía presente en una zona del genoma que no sintetiza proteína y que podría influir en el desarrollo de la celiaquía.
Para algunos profesionales de la salud, una persona con serología negativa y genética dudosa no es celiaca, pero queda la prueba de oro, la biopsia. “Hay que hacerla siempre para poder determinar con precisión si hay celiaquía y cuál es el grado de lesión del intestino”, señala el Dr. Rodrigo. Para determinar el grado de lesión del intestino se sigue la clasificación Marsh, que toma el nombre del Dr. Michael Marsh médico inglés, que ya en al año 1992, publicó una clasificación anatomo-patológica de las biopsias duodenales en la celiaca que se sigue aplicando de forma rutinaria a nivel mundial. Su gran acierto, explica Rodrigo,  fue la inclusión por primera vez de otras lesiones inflamatorias, que cursan sin atrofia vellositaria dentro de la enfermedad celíaca.
Lo más habitual en los celiacos adultos es un Marsh 1, que refleja que la estructura de las vellosidades no está alterada, pero el número de linfocitos intraepiteliales (IELs) es superior al 25%.
Otra de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía es la Dieta Sin Gluten (DSG). La dieta tiene que ser seguida estrictamente durante un tiempo  mínimo de 6 meses. Durante y a la finalización de los  seis meses de dieta sin gluten estricta suele producirse una clara mejoría clínica, aunque la inflamación intestinal es más lenta y tarda más en desaparecer por completo, pudiendo pasar hasta dos años en recuperarse de las lesiones, tal y como nos explica el Dr. Rodrigo.
De estas cinco pruebas, señala el experto, al menos cuatro tienen que ser positivas para poder confirmar el diagnóstico de celiaquía. Es por tanto fundamental, señala Rodrigo, no descartar la celiaquía cuando los anticuerpos son negativos, ni descartar la celiaquía cuando la genética es dudosa, “ya que algunos celiacos no presentan los genes más habituales, sin embargo el resto de pruebas si son positivas”.
http://celicidad.net/pruebas-de-diagnostico-de-la-celiaquia/