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15 nov. 2011

RECORDATORIO NUEVO ESTUDIO GENÉTICO



Hace unas semanas mandé información sobre un estudio genético que se está realizando en Barcelona. Repetimos la información por si hay más personas que quieran participar.
QUEDAN 15 DÍAS PARA ENVIAR LAS MUESTRAS DE SANGRE(hasta el 1 de diciembre) PARA PODER PARTICIPAR EN EL ESTUDIO GENETICO DEL GEN CAUSANTE DE LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2 ( DM2) EN PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE FIBROMIALGIA Y FATIGA CRONICA.

La distrofia miotónica tipo 2 (DM2) es una enfermedad multisistémica de herencia dominante, y una elevada variabilidad clínica, con debilidad muscular, miotonía, dolor y rigidez muscular como características principales.
En su diagnóstico rutinario de la DM2 los investigadores han observado, lo mismo que un trabajo recientemente publicado por un grupo finlandés (Arthritis Rheum. 2008), que algunos pacientes diagnosticados genéticamente como DM2, inicialmente tenían un diagnóstico poco claro o bien eran diagnosticados de fibromialgia o de síndrome de fatiga crónica. Estas observaciones sugieren que podría existir una incidencia elevada de pacientes diagnosticados de fibromialgia en la población, y que serían realmente portadores de la mutación causante de la distrofia miotónica tipo 2.
El objetivo principal del trabajo es investigar, en una población lo más amplia posible, diagnosticada de fibromialgia, si existen individuos con diagnóstico erróneo, y sean realmente portadores de DM2, confirmando el posible solapamiento clínico entre estas dos entidades clínicas distintas.
Todas las muestras serán obtenidas de forma totalmente voluntaria, acompañadas del correspondiente consentimiento informado del estudio, y serán tratadas con la máxima confidencialidad, tanto en el análisis genético como en el posterior procesamiento y comunicación de resultados.
Este trabajo se realizará íntegramente en el laboratorio de genética molecular del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, coordinado por la Dra. Loreto Martorell. 
Las personas de fuera de Barcelona tienen que costearse ellas mismas el envío de la muestra por mensajería de transporte urgente (enviándola un lunes, martes o miércoles para poder procesarla inmediatamente en el momento de su recepción).
Junto con la muestra de sangre hay que mandar- una vez impreso y cubierto - el consentimiento que va adjunto (en pdf) a este mensaje.

Dra. Loreto Martorell
Genética Molecular
Hospital Sant Joan de Déu
c/ Santa Rosa 39-57 (Edifici Docent)
08950-Esplugues-Barcelona-Spain
Tl: +34-93-6009759
Fax: +34-93-6009760
e-mail: lmartorell@hsjdbcn.org


Saludos

Post Nuevo Estudio Genético publicado el dia 5-10-2011.
http://labrujanocturna.blogspot.com/2011/10/nuevo-estudio-genetico.html




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