INFORMACIÓN IMPORTANTE

La información médica en este sitio está proporcionada como recurso informativo solamente y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento.

Esta información no debe utilizarse como material educativo para el paciente, no establece relación de paciente a médico, y no debe usarse como substituto para diagnóstico y tratamiento profesional.

La consulta de este blog nunca puede sustituir a una consulta médica


Este blog está dedicado principalmente a la Fibromialgia, Síndrome de Fatiga Crónica, Sensibilidad Química Múltiple, enfermedades autoinmunes, reumáticas, dolor crónico y otras enfermedades emergentes que actualmente también se les denomina "enfermedades raras".

20 ago. 2014

Pedaladas de solidaridad - Carta de Dani y Maider, padres de Maialen / (Prensa - Pamplonaactual)


10 agosto, 2014 por pamplonaactual

Barcelona-Oviedo en bicicleta pasando por Pamplona el 12 de agosto, a las 20.00 horas aproximadamente en la Plaza del Castillo. Éste es el “RETTO” que se ha propuesto Javier cuando conoció los casos de una niña navarra, Maialen, y varias pequeñas más, para ayudar en la lucha contra una enfermedad rara, “la enfermedad de RETT”.






















El síndrome de RETT es una de las llamadas “enfermedades raras”. Se manifiesta únicamente en niñas, en proporción de 1 caso cada 15.000. En España hay diagnosticados 3.000 casos aproximadamente.  Se diagnostica entre los 6 y 18 meses de edad.
Es una enfermedad neurodegenerativa, crónica, que afecta solo a niñas. En caso de que afecte a algún niño, lo más normal es que no sobrevivan.
Los síntomas pasan por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y en la coordinación motriz (no saben masticar, no son capaces de coger ni sujetar nada, no aguantan la postura, y muchas mas cosas). La pérdida de capacidades es progresiva hasta que las hace dependientes de los demás el resto de sus vidas.
Un síntoma característico de las niñas RETT son las estereotipias (perdida de control del movimiento de sus manos) moviéndolas continuamente y de forma descontrolada.

RETTO BIKE 4 RETT – 2014
El Retto BIKE 4 RETT surge de la mano de Javier Rosete, un chico asturiano que vive en Barcelona. Conoce el caso de Julia, Maialen y de mas familias RETT y se ha propuesto realizar un Retto solidario para recaudar fondos para investigación y difundir el conocimiento de esta enfermedad.

El Retto que se propuso en su día consiste en realizar el recorrido Barcelona-Oviedo, 900 Km. en cinco etapas (lunes – viernes) y terminando el Sábado 16 de Agosto en Ribadesella con un maratón solidario de spinning.

Ya no es solo Javi, ahora son cinco: tres amigos suyos se han sumado al Retto. José Luis López Somoano, un triatleta que también realiza retos a favor de la E.L.A. (otra enfermedad rara), José Fernández, Luis Blanco Rodríguez y Javier para colaborar con el en todo lo posible.

Carta de Dani y Maider, padres de Maialen
Maialen nació en Pamplona el 17 de julio de 2009 a las 7 en punto de la mañana. El embarazo que normal hasta la semana 27 en la que empezaron unas contracciones que si no se paraban darían lugar a un parto prematuro. Supo esperar y nació en la semana 40. Era una niña tranquila y glotona que necesitaba tener la tripa llena para dormir.

Empezó a decir sus primeros “anjos” pero un día dejó de decirlos. Le poníamos juguetes y sonajeros delante pero no les hacía caso, nos miraba a nosotros. No hacía nada por intentar tocarlos, algo que nos llamaba la atención.

Cuando comenzamos a darle frutas nos dimos cuenta de que no sabía comer con cucharilla porque conforme entraba la comida en la boca volvía a salir. Era sin duda el peor momento del día porque ella lo pasaba realmente mal. No se sujetaba sentada y mucho menos se arrastraba para desplazarse. Su mirada se endureció, la expresión de su cara también.

En la revisión del pediatra de los 6 meses el doctor dijo que no nos asustáramos pero parecía que Maialen tenía un problema neurológico. Volvimos a consulta al mes siguiente y nos derivó a neurología. Primer ingreso, abril del 2010. Una semana de ingreso y salimos con dos posibles diagnósticos, hidrocefalia o atrofia cerebral, los análisis de sangre también salían mal así que podía caber la posibilidad de una enfermedad metabólica…

También le realizaron las pruebas genéticas en las cuales nos enteramos casi antes de saber el resultado de que estaba incluido el síndrome de Rett. Sin oir nunca esa enfermedad visitamos la Clínica Universitaria de Pamplona para saber una segunda opinión. 
El Doctor nos dijo que había que descartar el síndrome de Rett pero si algo nos dejó claro fue que “ su hija tiene retraso mental. 
Tiene 14 meses y una edad mental de 6” qué duro escuchar algo así… Pasadas unas semanas nos dieron el resultado de genética, nos descartaron el síndrome de Rett. 
Entonces sí que estábamos perdidos. ¿Sería un sufrimiento fetal resultado de todas las contracciones sufridas en el embarazo? No lo sabíamos.
En  noviembre del 2010 volvimos a ingresar una semana porque se quedó completamente ausente en la consulta del pediatra. 
Había que descartar que esas ausencias fueran provocadas por epilepsia. Entonces los resultados fueron todos normales. 
Y ahora qué?. Maialen empezó a agarrarse las manos de manera constante y sin control.

En febrero de 2011 en otra consulta del neurólogo nos dicen que aún cabe la posibilidad de que sea síndrome de Rett…Ahí si que ya nos pusimos manos a la obra y nos informamos que en el hospital Sant Joan de Deu de Barcelona estaba la doctora Pineda, especialista en esta enfermedad…. Junio 2011…qué nervios en la sala de espera. 
Nervios que se convirtieron en un mazazo a los dos minutos de entrar en consulta porque en cuanto vio a Maialen dijo “esto es un Rett”. 
Le preguntamos si estaba segura del diagnóstico, nos miró a los ojos y nos dijo “si”. 
Pusimos nombre y apellido a lo que le estaba pasando a Maialen. 
El recibir ese mazazo no se puede describir con palabras.
No te lo crees, piensas que igual no lo tiene…intentas pensar en positivo pero no puedes…el peor dia sin duda de estos 4 años…
Maialen tiene una enfermedad rara sin cura… La mutación genética en Maialen sigue escondida, no quiere salir. 

Tenemos puestas todas nuestras esperanzas en el proyecto de investigación que se está llevando a cabo en el hospital Sant Joan de Deu.
El neurólogo que le atiende en Pamplona nos derivó a atención temprana a la que asistió desde los diez meses hasta cumplir los tres años. 
Nuestra experiencia no fue buena porque según nos comentaron una vez “no sabían qué hacer con Maialen”. 

Cuando tenía 15 meses decidimos ir a Majadahonda a un centro de organización neurológica donde se nos planteó una realidad muy dura, la realidad de Maialen.
Hacemos el método Doman. Es trabajarle el cerebro con ejercicios sencillos pero muy repetitivos. 
Son ya tres años trabajando duro con ella, todas las tardes de lunes a viernes. 
Al principio fueron cuatro horas diarias, ahora son casi tres . Maialen ha mejorado muchísimo gracias a todas las horas metidas.

No se desconecta del mundo, ha aprendido a comer todo triturado pero sin duda su mayor logro ha sido aprender a gatear. Nuestro sueño es ponerle de pie y estamos seguros de que algún día lo conseguirá. Está escolarizada en un colegio ordinario, ikastola Hegoalde, en el que está incluida el aula de educación especial a la que acude Maialen.
Tiene su tutora y sus cuidadoras y va a clase con tres ángeles. 
Recibe sesiones de fisioterapia, logopedia, piscina y tiene horas de integración en el aula de los niños de su edad donde tiene muchos amigos que le quieren mucho y juegan con ella sabiendo que no es como ellos pero entre ellos no existe la discapacidad. 

Uno de los peores momentos que nos han tocado vivir fue en el verano del 2012.
Maialen empezó a autolesionarse, necesitaba morderse los brazos y las manos, necesitaba hacerse daño para estar tranquila. 
Esos mordiscos nos dolían en el alma. Por suerte esa fase pasó pero la recordamos como una de las etapas más duras.

La llegada de un hijo es el momento más feliz en la vida de una pareja pero en poco tiempo nuestra vida dio un giro de 1.80o, la realidad que nos había tocado vivir era muy distinta a la que cualquier padre primerizo espera. 
La vida nos puso a prueba pero nos ha reforzado más si cabe. 
Maialen es una niña feliz y por ella lucharemos hasta el infinito y más allá !!!

 http://pamplonaactual.com/pedaladas-de-solidaridad



No hay comentarios: