El síndrome que afecta a la 'chica burbuja' es una de las 64 patologías poco comunes diagnosticadas en la autonomíaEl caso de Elvira Roda, la 'chica burbuja' aquejada de una enfermedad que la obliga a vivir rodeada de precauciones para evitar el contacto con aromas y productos químicos que dañan su salud, ha planteado muchos interrogantes en torno a las patologías raras.
¿Qué es una enfermedad rara? ¿Cuántas personas las sufren? Las enfermedades que reciben esta denominación son muchas, se calcula que unas 6.000 en todo el mundo, pero el hecho de que se conozcan con el nombre de raras es la consecuencia de su escasa prevalencia: son pocas las personas que sufren alguna, o al menos las que saben que conviven con ellas.
En la Comunitat "se estima que hay unas 300.000 personas" que cada día hacen frente a una de estas patologías poco comunes, de las que "en la Comunitat están catalogadas 64", explica Nicolás Beltrán, delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras en la Comunitat. Una de las afecciones presentes entre los valencianos es la Sensibilidad Química Múltiple, síndrome que afecta a Elvira Roda, la 'chica burbuja'.
La estimación de Beltrán incluye los casos que se conocen y aquellos que se considera que existen, aunque no están diagnosticados. Los estudios existentes aseguran que en Europa la prevalencia de las enfermedades raras -consideradas en su totalidad- "se sitúa en torno al 6 y el 7% de la población". Algunas no tienen solución, incluso en casos que sí son tratables. A las dificultades de la enfermedad y su tratamiento se suma el impacto psicológico que produce en el ámbito familiar el diagnóstico de una de estas patologías. "A veces lleva a que las familias se queden desestructuradas, e incluso a romper una pareja".
Beltrán explica que hay enfermedades con más afectados que otras. Las más frecuente entre los valencianos es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la retinosis pigmentaria, el síndrome de Marfan y la fibrosis quística.
Frente a estas, de todas las patologías raras presentes en la Comunitat, "la menos frecuente es la porfidia de Günther, de la que sólo tenemos localizado un caso. Es una enfermedad que comporta la degeneración de los tejidos por la falta de una enzima".
Además de constatar el número de las existentes, Beltrán asegura que casi "diariamente aparecen patologías raras". Este hecho se explica en que las circunstancias que rodean a una persona varían y pueden conducirla a entrar en contacto con productos o situaciones que la conduzcan a diagnosticarle una enfermedad poco conocida.
Entre estos supuestos figura la enfermedad de Crohn, una patología que se consideraba rara y "ahora no lo es, porque han aumentado los afectados como consecuencia de los cambios en las costumbres alimenticias".
En el caso opuesto sitúa los problemas derivados de la polio. "Siempre fue una enfermedad bastante común, sin embargo se erradicó y ahora las personas que sufren consecuencias de aquella ya se consideran como casos poco frecuentes".
Una de las mayores preocupaciones de estos enfermos, y por tanto de las asociaciones que los agrupan, es que los servicios médicos disponibles conduzcan a un diagnóstico temprano.
Origen genéticoBeltrán destaca que hay casos en los que, aún tratándose de enfermedades que están con el paciente desde su nacimiento, no llegan a manifestarse hasta más tarde, incluso en la edad adulta. "El 80% son de origen genético, se nace y se muere con ellas", sentencia.
Menciona otro ejemplo: el síndrome de Marfan, patología que él sufre. "No se manifiesta hasta los 17 o 18 años". Es una afección del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Una de sus características es que se produce un aumento de la longitud de los miembros.
El hecho de que haya enfermedades que no se manifiesten hasta una edad avanzada conduce a que la reivindicación más frecuente de la Federación Española sea la investigación de estas enfermedades y la capacitación de los profesionales para conocerlas y poderlas tratar.
"Obtener un diagnóstico temprano es muy importante para el tratamiento". Si la enfermedad se localiza pronto, la actuación médica "tiene eficacia". Sin embargo se dan casos casos en los que cuando se localiza el problema, ya es tarde para luchar contra el mismo.
El delegado de la Federación de Enfermedades Raras en la Comunitat apunta que a lo largo de los últimos años se han producido avances importantes.
Para el año que viene está prevista la puesta en marcha de un centro de referencia en la ciudad de Burgos. Estará integrado en la red sanitaria pública. Se trata de una iniciativa que en bastante medida satisface las aspiraciones de la federación.
El objetivo de este servicio será "la investigación y la formación de profesionales". Junto a esta actuación, considerada un avance, menciona que ya existen hospitales con unidades que basan su actividad en estas enfermedades.
Así, el Hospital 12 de octubre de Madrid "cuenta con un servicio dedicado al síndrome de Marfan. También el Vall d'Hebrón de Barcelona tiene un servicio dedicado a patologías raras". Los pasos dados para avanzar en la investigación "suponen una garantía". Es muy importante tener un sitio de referencia, saber que hay manos expertas".
El diagnóstico genético preimplantacional es otra de las puertas a la esperanza que en los últimos años se ha abierto para los afectados.
El camino recorrido lleva a Beltrán a destacar que por parte del Ministerio de Sanidad se ha visto interés de cara a conocer la realidad que afrontan estos enfermos.
También recuerda el esfuerzo de la Conselleria de Sanidad por su aportación para proporcionar ayuda psicológica a las familias que pasan por momentos difíciles cuando a alguno de sus miembros le diagnostican un síndrome poco frecuente entre la población.
LAURA GARCÉS
VALENCIAlgarces@lasprovincias.es
